Σύνδρομο Down

Σύνδρομο Down : Τι είναι ;

• Το σύνδρομο Down πήρε το όνομά του από το βρετανό γιατρό John Langdon Down, ο οποίος πρώτος περιέγραψε αυτήν την κατάσταση το 1887. Πριν το 1959 όμως δεν είχε ακόμα αποδοθεί η αιτία του συνδρόμου στο επιπλέον χρωμόσωμα.

• Το σύνδρομο Down (DS), που ονομάζεται επίσης και τρισωμία 21, είναι μια κατάσταση κατά την οποία επιπλέον γενετικό υλικό προκαλεί καθυστερήσεις στην ψυχική όσο και σωματική ανάπτυξη ενός παιδιού.

• Τα φυσικά χαρακτηριστικά και ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Down μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά από παιδί σε παιδί.

• Ενώ ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται πολλή ιατρική φροντίδα, άλλα καταφέρνουν να έχουν μια πιο υγιή και φυσιολογική ζωή.

• Κανονικά, κατά τη στιγμή της σύλληψης ενός μωρού κληρονομούνται γενετικές πληροφορίες από τους γονείς του με τη μορφή των 46 χρωμοσωμάτων: 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Down, ένα παιδί παίρνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 – δηλαδή συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί των 46. Είναι αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό που προκαλεί τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις που σχετίζονται με σύνδρομο Down.

• Παρά το γεγονός ότι κανείς δεν γνωρίζει με βεβαιότητα γιατί συμβαίνει και δεν υπάρχει κανένας τρόπος να αποφευχθεί η χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί, οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι στις γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω υπάρχει σημαντικά υψηλότερος κίνδυνος να αποκτήσουν παιδί με την πάθηση. Στην ηλικία των 30, για παράδειγμα, μια γυναίκα έχει περίπου 1 στις 1.000 πιθανότητες να συλλάβει ένα παιδί με το σύνδρομο Down. Αυτές οι πιθανότητες αυξάνονται σε περίπου 1 στα 400 από την ηλικία 35. Από 40 ο κίνδυνος ανέρχεται σε περίπου 1 στα 100.

Σύνδρομο Down & Εγκυμοσύνη

Παρότι το σύνδρομο Down δεν μπορεί να προληφθεί, μπορεί να ανιχνευθεί πριν γεννηθεί ένα παιδί. Τα προβλήματα υγείας που συνοδεύουν το σύνδρομο Down μπορούν να αντιμετωπιστούν, και είναι διαθέσιμα πολλά μέσα για να βοηθήσουν τα παιδιά και τις οικογένειές τους που ζουν με την πάθηση.

1ο Τρίμηνο εγκυμοσύνης : Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας : Η αξιολόγηση με υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος μπορεί να ελέγξει για το σύνδρομο Down το έμβρυό σας. Αυτές οι εξετάσεις έχουν υψηλότερα ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων από εξετάσεις που γίνονται σε μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης. Αν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, ο γιατρός σας μπορεί να συνεχίσει με μια αμνιοπαρακέντηση μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

2ο Τρίμηνο Εγκυμοσύνης : Υπερηχογράφημα Β Επιπέδου : Ένα υπερηχογράφημα μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό σύνδρομο Down και άλλες ατέλειες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Η εξέταση αυτή γίνεται μεταξύ των15 και 20 εβδομάδων της κύησης. Εάν οποιαδήποτε από αυτές τις εξετάσεις δεν είναι φυσιολογική, η εγκυμοσύνη κρίνεται ως υψηλού κινδύνου για πιθανές γενετικές ανωμαλίες.

Πρόσθετες προγεννητικές εξετάσεις

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου Down στο μωρό σας:

Η αμνιοπαρακέντηση:

Κατά την αμνιοπαρακέντηση ο γιατρός σας παίρνει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού για να εξετάσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχει το μωρό . Η εξέταση γίνεται συνήθως μετά από 15 εβδομάδες κύησης.

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS):

 
Ο γιατρός σας θα λάβει τα κύτταρα από τον πλακούντα σας για να αναλύσει τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Η εξέταση αυτή γίνεται κατά τη διάρκεια της 9ης και 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της αποβολής, αλλά σε ποσοστό λιγότερο από 1 %.

Διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου :

Ο γιατρός σας θα λάβει αίμα από τον ομφάλιο λώρο και θα το εξετάσει για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μετά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Έχει υψηλότερο κίνδυνο αποβολής, γι 'αυτό πραγματοποιείται μόνον εφόσον τα αποτελέσματα όλων των άλλων εξετάσεων δεν είναι βέβαια. Μερικές γυναίκες επιλέγουν να μην υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις, λόγω του κινδύνου αποβολής. Μάλλον διακινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down από το να χάσουν την εγκυμοσύνη.

Εξετάσεις κατά τον τοκετό

Όταν γεννηθεί το μωρό, ο γιατρός θα εξετάσει κλινικά και θα ζητήσει μία αιματολογική εξέταση που λέγεται καρυότυπος για να αποκλείσει το ενδεχόμενο συνδρόμου Down.

Σύνδρομο Down στα παιδιά : Χαρακτηριστικά

• Τα παιδιά με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν κάποια κοινά φυσικά χαρακτηριστικά, όπως επίπεδο προφίλ του προσώπου, μια ανοδική κλίση στα μάτια, μικρά αυτιά και μια προεξέχουσα γλώσσα. Ο χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία ονομάζεται) είναι επίσης χαρακτηριστικό των παιδιών με σύνδρομο Down .

• Αν και αυτό μπορεί και συχνά βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down φτάνουν στα τυπικά αναπτυξιακά ορόσημα - όπως το να κάθονται , να έρπουν, και να περπατούν - αργότερα από τα άλλα παιδιά. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συνήθως μέσο μέγεθος, αλλά τείνουν να αναπτύσσονται με βραδύτερο ρυθμό και παραμένουν μικρότερα από ότι οι συνομήλικοί τους.

• Για τα βρέφη, ο χαμηλός μυϊκός τόνος μπορεί να συμβάλει σε προβλήματα μυζητικά και διατροφής, καθώς επίσης και δυσκοιλιότητας και άλλα πεπτικά προβλήματα. Νήπια και μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να έχουν καθυστερήσεις στην ομιλία και σε δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης όπως τη διατροφή, το ντύσιμο, και τη διδασκαλία της τουαλέτας.

• Το σύνδρομο Down επηρεάζει την ικανότητα των παιδιών να μαθαίνουν με διαφορετικούς τρόπους, αλλά οι περισσότεροι έχουν ήπια έως μέτρια διανοητική ανεπάρκεια. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να μάθουν και μαθαίνουν, είναι σε θέση να αναπτύξουν δεξιότητες σε όλη τη ζωή τους. Μπορούν απλώς να επιτύχουν τους στόχους με διαφορετικό ρυθμό - και γι 'αυτό είναι σημαντικό να μην συγκρίνετε το παιδί με το σύνδρομο κατά κανόνα την ανάπτυξη αδέλφια ή ακόμα και άλλα παιδιά με την πάθηση.

• Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ένα ευρύ φάσμα ικανοτήτων, και δεν υπάρχει κανένας τρόπος να προβλέψουμε κατά τη γέννησή τους ακόμα, τι θα είναι ικανά να κάνουν καθώς μεγαλώνουν.

Ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με το σύνδρομο Down

Ορισμένα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Down είναι:

• Διανοητική αναπηρία. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία.
• Καρδιακές ανωμαλίες. Περίπου τα μισά από τα παιδιά που έχουν το σύνδρομο Down γεννιούνται με πρόβλημα στην καρδιά. Υποθυρεοειδισμός, κοιλιοκάκη, και προβλήματα όρασης.
• Λοιμώξεις του αναπνευστικού, δυσκοιλιότητα, προβλήματα ακοής, ή οδοντικά προβλήματα.
• Κατάθλιψη ή προβλήματα συμπεριφοράς που συνδέονται με το σύνδρομο διάσπασης προσοχής ή αυτισμό.

Τακτικές αξιολογήσεις από ωτορινολαρυγγολόγο, ακοολόγο και έναν οφθαλμίατρο είναι απαραίτητες για να εντοπίζονται και να διορθώνονται τυχόν προβλήματα πριν αυτά επηρεάσουν τη γλώσσα και την εκμάθηση δεξιοτήτων.